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预防新生儿缺陷,从正确补充叶酸开始

[ 时间:2017-03-14 16:15:01 点击: 来源: ]

预防新生儿缺陷,从正确补充叶酸开始
    我国是新生儿出生缺陷高发的国家之一,每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,出生缺陷已逐渐成为中国儿童致残和死亡的主要原因。唇裂、神经管缺陷、唐氏综合症等是常见的新生儿缺陷,发生率较高,对患者家庭造成巨大的精神痛苦和经济负担。而叶酸缺乏,正是造成这些疾病的重要危险因素之一。
   唇裂(俗称兔唇):是胚胎发育过程中,由于受到某种因素的影响而使唇部的肌肉、皮肤不能闭合所造成的,是新生儿最常见的先天性畸形之一,有千分之一的发生率。
   唐氏综合症(21三体综合症):又称先天愚型或Down综合症,是小儿染色体病中最常见的一种,患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形。活婴中发生率约1/(600~800),60%患儿在胎儿早期即夭折流产。产妇年龄愈大(超过35周岁)发病率愈高。
   神经管缺陷(NTDs):是一类中枢神经系统的出生缺陷。从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。我国的出生缺陷检测表明:NTDs的发生率为0.23%-0.25%,有些地区高达0.6%-1.0%,占所有出生缺陷的1/3左右。
   女性长期叶酸缺乏,还会增加宫颈病变、高血压、糖尿病等风险。如果叶酸补充过量,又会致使孕母体内锌及某些B族维生素等相对缺乏,对胎儿发育不利,过量叶酸还会使下一代肥胖和胰岛素抵抗风险增加,还会增加个体大肠病变等风险。
   引起叶酸缺乏的因素有遗传、摄入不足和孕妇的特殊生理状态等等,但其中“基因突变”是造成叶酸缺乏的重要原因。

   MTHFR基因突变者生育出生缺陷婴儿的风险显著提高, MTHFR是叶酸代谢系统的关键酶,第677位基因发生突变可导致酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,利用不足,从而引发多种疾病,其中以新生儿出生缺陷最为严重。
MTHFR(C677T)各种基因型的酶活性及中国人群频率分布

    专家建议:根据自己的遗传体质,在正确的时间补充合适剂量的叶酸。对于MTHFR677CT型和TT型孕龄期妇女,应增加叶酸制剂的摄入量,同时,还应多食用富含叶酸的食物,以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足,具体请遵医嘱。
   万博app苹果版下载临床药理实验室现已开展叶酸MTHFR(C677T)基因检测工作,孕龄期妇女、孕妇、产妇、健康体检人群、脑卒中和静脉血栓易感人群可至体检中心、产科门诊、神经内科门诊、心内科门诊开具检查单。
   适用范围:正常夫妇生育前预防性检测、出生缺陷患者及家庭成员的病因诊断有凝血倾向高危人群,H高血压流行病学调查
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